Coreoatetosis hereditaria con automutilaciones e hiperuricemia: síndrome de Lesch-Nyhan / Hereditary coreoathetotic disease with self-mutilations and hyperuricaemia: Lesch-Nyhan syndrome

Esta curiosa enfermedad, descrita en 1964, tiene una baja incidencia (1 en 100.000 a 1 en 380.000 personas-año). No tiene prevalencia geográfica ni étnica. Aunque al nacer el niño parece normal, la sintomatología aparece en los primeros meses de vida. Se produce un retardo del desarrollo psicomotor con una sorprendente compulsión a automutilarse especialmente los labios, lengua y mejillas. Puede también golpearse los dedos, manos o la cabeza con una conducta autoagresiva. Además hay habitualmente movimientos coreoatetósicos y espasticidad. La mayoría logra caminar pero, con el avance de la enfermedad, quedan inválidos. Se retrasa la adquisición del lenguaje y hay disartria permanente

Ficha de orientación diagnóstica Nº 8: formas inusuales de temblor muscular / Diagnostic orientation Nº8: unusual forms of muscle tremor

En los últimos años se han descrito varias formas de temblor muscular, infrecuentes y a veces de difícil diagnóstico, que analizaremos